E70.0 - Fenilcetonúria clássica
E70.1 - Outras hiperfenilalaninemias
E70.2 - Distúrbios do metabolismo da tirosina
E70.3 - Albinismo
E70.8 - Outros distúrbios do metabolismo de aminoácidos aromáticos
E70.9 - Distúrbio não especificado do metabolismo de aminoácidos aromáticos
O CID-10 E70.0 é usado para classificar distúrbios do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina e valina). Esses distúrbios afetam o processo de quebra desses aminoácidos, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas no corpo. Os distúrbios do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada são doenças genéticas raras que podem afetar o desenvolvimento neurológico e causar problemas de saúde graves. O CID-10 é uma classificação internacional de doenças usada por profissionais de saúde para fins estatísticos e epidemiológicos.
O CID-10 E70.0 é usado para diagnosticar pacientes com deficiência de vitamina D e pode ser utilizado por diversos profissionais da saúde, como médicos generalistas, endocrinologistas, pediatras, entre outros especialistas que lidam com a avaliação e tratamento de distúrbios nutricionais e metabólicos.
CID 10 E70.0: Hiperfenilalaninemia
A hiperfenilalaninemia é uma condição metabólica classificada sob o código E70.0 na Classificação Internacional de Doenças (CID 10). Esta condição é caracterizada por níveis elevados de fenilalanina no sangue e faz parte de um grupo de desordens metabólicas hereditárias que afetam a maneira como o corpo processa aminoácidos específicos. A fenilalanina é um aminoácido essencial encontrado em vários alimentos, e o corpo normalmente o converte em tirosina, outro aminoácido essencial. No entanto, em pessoas com hiperfenilalaninemia, essa conversão é prejudicada.
A causa mais comum de hiperfenilalaninemia é a fenilcetonúria (PKU), uma desordem genética causada pela deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Essa enzima é crucial para converter a fenilalanina em tirosina. Sem essa conversão, a fenilalanina pode se acumular a níveis tóxicos no sangue, potencialmente causando danos cerebrais e outros problemas neurológicos se não tratada.
O diagnóstico de hiperfenilalaninemia geralmente ocorre através de testes de triagem neonatal, onde uma gota de sangue do recém-nascido é usada para medir os níveis de fenilalanina. Se detectada, outras avaliações podem ser realizadas para confirmar o diagnóstico e determinar sua gravidade.
O tratamento primário para a hiperfenilalaninemia é uma dieta rigorosamente controlada com baixo teor de fenilalanina. Isso envolve a restrição de alimentos ricos em proteínas, como carnes, laticínios, nozes e muitos produtos processados. Em vez disso, são utilizados alimentos medicinais e fórmulas especiais que fornecem a nutrição necessária sem o excesso de fenilalanina. O objetivo é manter os níveis sanguíneos de fenilalanina dentro de uma faixa segura para prevenir complicações.
Em casos mais graves ou em situações onde a dieta sozinha não é suficiente, podem ser utilizados tratamentos adicionais como terapia de substituição enzimática ou medicamentos que aumentam a atividade residual da fenilalanina hidroxilase.
A detecção precoce e o manejo apropriado da hiperfenilalaninemia são fundamentais para prevenir danos neurológicos e permitir que as crianças afetadas se desenvolvam de maneira saudável. Com um controle rigoroso, a maioria das pessoas com essa condição pode levar uma vida normal.