E71.0 - Doença da urina em xarope de ácer (ou bordo) (Maple-syrup urine disease)
E71.1 - Outros distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
E71.2 - Distúrbio não especificado do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
E71.3 - Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos
O CID-10 E71.0 é usado para indicar a presença de distúrbios do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada, como a doença da urina com cheiro de xarope de bordo. Esses distúrbios são hereditários e afetam a capacidade do corpo de processar certos aminoácidos. O código é usado por profissionais de saúde para fins de diagnóstico e tratamento dessas condições.
O código CID-10 E71.0 é usado para indicar distúrbios do metabolismo dos aminoácidos, e especialistas em genética médica, endocrinologistas e nutricionistas clínicos são alguns dos médicos que podem usar esse código ao diagnosticar e tratar condições relacionadas a esse distúrbio.
CID 10 E71.0 refere-se a uma categoria de doenças classificadas como Distúrbios do Metabolismo dos Ácidos Graxos. Estes distúrbios são frequentemente ligados a problemas genéticos que afetam as vias metabólicas responsáveis pela quebra e utilização dos ácidos graxos, componentes essenciais das células e importantes fontes de energia, especialmente durante períodos de jejum e de exercícios prolongados.
Os ácidos graxos, quando não metabolizados corretamente, podem causar uma série de problemas de saúde. Isto se dá porque o corpo humano depende dos ácidos graxos não apenas para energia, mas também para a construção de membranas celulares e para a produção de sinalizadores químicos vitais. Deficiências enzimáticas que afetam esta via metabólica podem resultar em uma série de sintomas clínicos. Os mais comuns incluem fraqueza muscular, hipoglicemia, hepatomegalia, e, em casos mais graves, cardiomiopatia e disfunção hepática.
A deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I e II são exemplos específicos de tais distúrbios. No caso da deficiência de CPT I, o transporte de ácidos graxos de cadeia longa para dentro das mitocôndrias é impedido, limitando a oxidação (queima) de ácidos graxos, principalmente durante momentos de maior demanda energética. A deficiência de CPT II, por outro lado, afeta o segundo passo no processo de transporte dos ácidos graxos para as mitocôndrias, também comprometendo a produção de energia.
O diagnóstico desses distúrbios frequentemente envolve a análise genética e a identificação de mutações em genes específicos associados ao metabolismo de ácidos graxos. Além disso, exames bioquímicos que medem níveis de acilcarnitinas no sangue também são úteis. Em muitos casos, os tratamentos podem incluir dietas especializadas, que evitam jejum prolongado e restringem certos tipos de gorduras na alimentação, assim como suplementos de carnitina para ajudar na metabolização dos ácidos graxos.
Em conclusão, os distúrbios do metabolismo dos ácidos graxos representam uma categoria importante dentro das doenças metabólicas hereditárias. O entendimento e o diagnóstico precoce são cruciais para a administração eficaz e para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.